Beş kullan kilitler bilim adamları, ölümünden yaklaşık iki yüzyıl sonra, tarihin en büyük müzik bestecilerinden biri olan Ludwig van Beethoven’ın genomunu ondan yola çıkarak sıraladılar ve ölümcül karaciğer hastalığı hakkında fikir sahibi oldular, ancak işitme kaybı hakkında bilgi sahibi olmadılar.
Araştırmacılar Çarşamba günü, genomunun Alman bestecinin hem genetik olarak karaciğer hastalığına yatkın olduğunu hem de hepatit B virüsü enfeksiyonu geçirdiğini gösterdiğini söyledi. A otopsi 1827’de 56 yaşında Viyana’da ölümünden sonra, genellikle kronik içki içmenin neden olduğu bir hastalık olan karaciğer sirozu teşhisi kondu. Yeni bulgular, karaciğer hastalığının arkasında genetik, viral enfeksiyon ve alkol tüketimi dahil olmak üzere birçok faktörün olduğunu gösteriyor.
Cambridge Üniversitesi biyolojik antropolog Tristan Begg, “Öncelikle iki gendeki (PNPLA3 ve HFE) mutasyonlardan kaynaklanan Beethoven karaciğer hastalığı riski, ilerleyici karaciğer hastalığının tüm yelpazesi için riskini kabaca üç katına çıkarırdı” dedi. çalışmanın. yayınlanmış çalışma. Current Biology dergisinde.
Begg, “Kendi başlarına, bu risk faktörleri, bunlara sahip olan çoğu insan için büyük bir endişe kaynağı değil, ancak alkol tüketimi ile zararlı bir etkileşim etkisi olabilirdi” diye ekledi. “Bu çalışmadan önce alkol, Beethoven’ın karaciğer hastalığı için bilinen tek risk faktörüydü.”
Beethoven’ın genomuna dahil olan hepatit B virüsünün varlığı, ölümünden en az birkaç ay önce ve belki de daha önce bir karaciğer enfeksiyonuna işaret ediyordu.
Beethoven, 29 yaşından itibaren ilerleyici işitme kaybı yaşadı ve 44 yaşına geldiğinde işitme kaybı tamamlandı, ancak başyapıtlar bestelemeye devam etti.
Begg, “Nihayetinde Beethoven’ın işitme kaybı için genetik bir açıklama bulamadık, ancak bu hiçbir şekilde böyle bir açıklamayı dışlamaz, çünkü birkaç olası açıklama güvenilir veya tam olarak değerlendirilemez.”
Begg, otoskleroz veya Paget hastalığı gibi bazı uzmanların varsaydığı durumlar için hiçbir kanıt bulunmadığını söyledi.
Batı uygarlığı tarihinde yükselen bir figür olan Beethoven, birkaç operanın yanı sıra senfoniler, sonatlar, konçertolar ve diğer parçaların parlak ve yenilikçi bir bestecisiydi. Senfonileri No. 5, No. 6 ve No. 9, Ayışığı Sonatı ve Für Elise dahil olmak üzere birçok eseri ölümsüzleşti.
1802’de Heiligenstadt Ahit adlı bir belgede Beethoven, doktorundan ölümünden sonra yaşadığı işitme kaybını ve diğer sağlık sorunlarını herkesin önünde açıklamasını istedi, böylece “en azından mümkün olduğunca dünya benimle barışsın”.
Begg, “Beethoven’ın müziği, ölümünden yaklaşık 200 yıl sonra milyonlarca insana ilham vermeye devam ediyor” dedi. “Beethoven’ın sağlığının anlaşılmasına ilişkin kendi isteklerini tatmin etmeye çalışmak ama aynı zamanda kendisini de ilgilendiren biyografisinin gerçeklerini daha doğru bir şekilde aktarmak için öncelikle bu çalışmayı yapmak değerliydi.”
Araştırmacılar, Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa’daki kamu ve özel koleksiyonlardan sekiz tutam saçı analiz ettiler ve beşinin eşleştiğini ve neredeyse kesinlikle kendisininki gibi gerçek olduğunu belirlediler. Bir zamanlar ona sahip olan bir adamın adına dayanan ve en iyi korunmuş olan Stumpff Lock, genomunu sıralamak için kullanıldı.
Almanya’daki Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsü direktörü, çalışmanın ortak yazarı Johannes Krause, “DNA gerçekten tehlikeye atıldı” dedi.
Krause, “Böyle bir örnekten bir genom oluşturmak için yeterli DNA’yı çıkarmak gerçekten zordu. DNA’yı Stumpff Kilidi adı verilen buklelerden birinden 2 metreden (7 fit) daha fazla saçtan çıkarmak zorunda kaldık” diye ekledi Krause.
Çalışma, Beethoven’ın yaşadığı mide-bağırsak sorunları için hiçbir neden bulamadı ve örneğin Crohn hastalığı veya ülseratif kolite yatkınlık bulamadı.
Ayrıca Beethoven’ın soyunu da araştırdı ve beklenmedik bir detayı ortaya çıkardı. Beethoven ve yaşayan beş akrabadan elde edilen genetik veriler, bestecinin doğumundan önceki nesillerde ailenin baba tarafından evlilik dışı bir ilişki sonucu bir çocuğun olduğunu ortaya çıkardı.